Донор передал опасную мутацию десяткам детей

Как сообщает nedelia.az со ссылкой на Tengri Life, на сегодня у 10 из них уже диагностированы онкологические заболевания, включая лейкемию и лимфому.

CNN сообщает, что мутация связана с синдромом Ли-Фраумени - редким наследственным заболеванием, которое значительно повышает риск развития опухолей в молодом возрасте. На момент донорства в 2008 году врачи не знали о наличии мутации, и стандартные скрининги ее не выявили.

История стала достоянием общественности после того, как две семьи сообщили о диагнозах рака у своих детей. В ходе расследования выяснилось, что сперма поступила из Европейского банка спермы, который позже подтвердил наличие мутации у донора.

Об этом рассказала доктор Эдвиж Каспер из Университетской больницы Руана на конференции Европейского общества генетики человека. По ее словам, случай показывает, насколько важно ограничивать число рождений от одного донора и вводить единые правила для всех стран ЕС.

По данным банка, донор прошел расширенное тестирование, которое превышает обязательные нормы, однако специалисты признают: выявить все потенциально опасные мутации невозможно, если не знаешь, что именно искать. Сейчас банк ввел собственный лимит - не более 75 семей на одного донора. В разных странах действуют разные нормы: во Франции - 10, в Дании - 12, в Германии - 15.

Из 67 детей, зачатых с помощью спермы этого донора, 23 унаследовали мутацию TP53. Им предстоит пожизненное медицинское наблюдение: МРТ всего тела и мозга, УЗИ брюшной полости, а во взрослом возрасте - и груди. Эти меры помогают выявлять опухоли на ранней стадии и повышают шансы на выживание.

• 29 мая, 17:30